Charlotte Dravet, este mes de septiembre (2019) se reúne en Madrid con familias con síndrome de Dravet para abordar los avances en investigación.
No fue hasta 1978 que a la enfermedad que padecen los pacientes con síndrome de Dravet se le puso nombre. En aquel entonces, la doctora francesa Charlotte Dravet ejercía su carrera en Marsella y tuvo la pericia de identificar a un grupo de pacientes que compartían una serie de síntomas característicos.
Ello le llevó a describir por primera vez lo que denominó como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, que hoy en día se reconoce internacionalmente como síndrome de Dravet.
Desde aquel entonces y con el paso de los años, el conocimiento en el diagnóstico y en las causas de esta enfermedad han avanzado notablemente.
En ese contexto, la doctora Charlotte Dravet se reúne con expertos y familias los días 26, 27 y 28 de septiembre en las instalaciones de la Fundación ONCE en Madrid en las jornadas científicas y familiares organizadas por la Fundación Síndrome de Dravet.
En la jornada del 26 de septiembre, expertos internacionales se reunirán en la conferencia “From seizures to genes: How Dravet syndrome is changing the way we treat epilepsy”.
Esta conferencia está dirigida a científicos, médicos, investigadores y profesionales de la industria en general, y tiene como objetivo usar el síndrome de Dravet como ejemplo sobre cómo ha cambiado la comprensión y el tratamiento de la epilepsia a lo largo de los años y hacia dónde se dirige.
La inscripción a esta conferencia internacional es gratuita.
La segunda jornada, el día 27 de septiembre, consistirá en un think-tank o grupo de trabajo cerrado, llamado “Curing Dravet syndrome: challenges and opportunities”.
En este contexto un grupo de expertos se sentarán durante una jornada con el objetivo de repasar la aplicación de las diferentes técnicas curativas (anti-sense, gene therapy,…) al síndrome de Dravet, analizar sus ventajas e inconvenientes y trazar un mapa hacia la cura destacando los retos y oportunidades dando lugar como resultado un whitepaper con las conclusiones y recomendaciones.
Por último, en la tercera jornada, el día 28 de septiembre, se celebrará la Reunión Anual de Familias de la Fundación Síndrome de Dravet, en la que se espera la asistencia de alrededor de 80 familias procedentes de toda la geografía española e incluso del extranjero.
En palabras de José Ángel Aibar, Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “estamos en una era en la que la ciencia avanza a pasos agigantados. Es por eso por lo que es muy importante reunir a los expertos más relevantes y poner en común los avances para seguir en el camino de encontrar fármacos y tratamientos efectivos que permitan eliminar, mitigar e incluso curar la enfermedad”
Además de la propia doctora Charlotte Dravet, formarán parte de estas jornadas expertos de empresas como Stoke Therapeutics, Encoded Therapeutics o Abeona Therapeutics y de instituciones científicas como el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA), del University College London (UCL), de Gladstone Institutes de la University of California, San Francisco (UCSF) o del Institut National de la
Santé et de la Recherche Médicale (INSERM, Instituto Francés Nacional de Salud e Investigació Médica).
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