¿Qué es la enfermedad de la Ataxia?

Junio de 2015 “hay que hacer más pruebas pero creo que usted tiene Ataxia” Mazazo y desconcierto ¿qué es eso de la Ataxia Búsqueda en google, mal hecho…

Según Wikipedia la Ataxia es el «Trastorno caracterizado por la disminución de la capacidad de coordinar los movimientos». Es decir, la Ataxia no es, en principio, una enfermedad en si misma sino un síntoma originado por varios factores; una operación, el uso de determinados productos, el síntoma de otra enfermedad… En este caso, averiguando qué causa lo produce y eliminándola, se acaba con la ataxia.

Cuando buscando a fondo, no se encuentra la causa para este trastorno es cuando la palabra Ataxia define una enfermedad. La Asociación Gallega de Ataxia (AGA) la define como un “trastorno que se caracteriza por la disminución de la capacidad de coordinación de movimientos corporales debido a un problema en el cerebelo;  es un signo clínico que se caracteriza por provocar la descoordinación en el movimiento de los diversos músculos del cuerpo”.

El cerebelo es el órgano del cerebro que se encuentra en la parte posterior (en la nuca) y que regula los movimientos del cuerpo, la parte izquierda del cerebelo regula los movimientos del hemisferio izquierdo y la parte derecha del cerebelo regula los movimientos efectuados por el hemisferio derecho.

Foto: Asociación Gallega de Ataxia

 En la Ataxia esta función de “coordinador” del cerebelo está alterada de tal manera que los movimientos no son los deseados. Digamos que hay “desobediencia” y descoordinación entre lo que dicta la mente y lo que ejecuta el cerebelo. O dicho de una forma gráfica “éste va por libre”. Por tanto, son síntomas de la esta enfermedad: inestabilidad en la marcha o la comúnmente llamada “marcha ebria”, dificultad para hablar “disartria”, tragar, movimientos oculares característicos etc

Para recordar más fácilmente las características de la Ataxia no hay más que recurrir a su etimología, en este caso griega: ”a” en griego significa “sin” y “taxia” quiere decir “orden” con lo que es fácil deducir que Ataxia significa “sin orden”.

Es, además, una enfermedad progresiva pero su evolución es distinta según el tipo de ataxia que sea y según factores externos como son los genéticos, ambientales y personales. Pertenece a las llamadas “enfermedades raras” que según EURORDIS  “son aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 personas” aunque, en su caso, la prevalencia sea de menos de 2 por cada 10.000

Una vez el paciente se somete a diferentes pruebas que determinen lo que tiene es Ataxia, es fundamental poner apellido a ese nombre tan genérico, Este apellido nos va dar información más exhaustiva sobre la enfermedad y si el origen de la dolencia es genético o no.

En el caso de las ataxias hereditarias, se denominan con las siglas SCA´s (iniciales de la terminología inglesa “Spino Cerebellar ataxia” seguida del gen en el que se ha descubierto la anormalidad. Por ejemplo, la SCA´s 36, también llamada Ataxia da Costa da Morte, es la más frecuente en Galicia.

Tipos de Ataxia

“Aunque la ataxia más conocida y frecuente es la Friedreich, existen más de 200 tipos de ataxia que comparten una característica común: la alteración de la coordinación de movimientos. Aunque es una lista extensa  y compleja de tipos de ataxia, podemos clasificarlas de la siguiente manera”:

1. No hereditarias

Hay casos en que la ataxia viene marcada por una anormalidad genética. En este caso, claramente es imposible su cura pero hay otros casos en que la enfermedad se manifiesta por: alteraciones metabólicas (mala absorción de alimentos o ausencia de vitaminas),traumatismos infecciones, tumores, en este caso, como dijimos antes, suprimida la causa, curada la enfermedad.

No obstante, existen otros casos de Ataxia en los que se desconoce su origen, con lo cual, no tienen cura.

1. Hereditarias

Son aquellas que se traspasan de una generación a otra mediante los genes. Pueden ser de dos tipos:

• De transmisión autosómica dominante cuando sólo es necesario un cromosoma del padre o la madre para manifestarse la Ataxia. Hay que aclarar que nosotros tenemos nuestros cromosomas por pares (cada uno de un progenitor)

• De transmisión autosómica recesiva. Hace falta heredar los dos cromosomas defectuosos

La OMS determinó que el día internacional para concienciar a la sociedad sobre esta enfermedad es el 25 de septiembre.

Actualmente, aunque no hay cura para esta dolencia, sí que existen diversos modos de paliar los síntomas que se den en cada tipo de ataxia.